
Una alteración en el gen CLDN16 es responsable de una patología minoritaria renal conocida como HFHN. Los enfermos españoles, 20 niñas y 14 niños, tienen afectada una secuencia de ADN diferente al resto del mundo y que también perjudica a la visión. Un equipo de investigación ha demostrado que todos los casos actuales del país se deben a un ancestro común.
Núria Jar | Agencia Sinc | 30 de agosto de 2014
Personas de 30 familias españolas de apellidos diferentes padecen a día de hoy la misma enfermedad renal, causada por una mutación que proviene del mismo antepasado. Los resultados genéticos publicados en la revistaPLoS ONE por un grupo liderado por Félix Claverie-Martín, coordinador del consorcio Renaltube, han demostrado que un único ancestro diseminó esta patología por diversas regiones de la península.
“La mutación se identificó hace ocho años, pero ahora hemos revelado la región del gen que solo está afectada en los pacientes españoles”, cuenta a Sinc Claverie-Martín, investigador en el Hospital Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife).
En España, hay 34 casos descritos con este trastorno –20 niñas y 14 niños– pertenecientes a linajes aparentemente no relacionados entre ellos.
Los casos nacionales son pocos porque, aparte de tratarse de una enfermedad hereditaria y con un patrón recesivo, también es minoritaria. Como muchas de las patologías poco frecuentes tiene un nombre interminable y de difícil pronunciación: hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHN).
El cuadro patológico de los 34 se debe a una mutación en el gen CLDN19, a diferencia de la alteración habitual en el CLDN16 del resto de la población mundial. En ambos casos, la persona afectada sufre pérdidas renales excesivas de magnesio y calcio que se manifiestan mediante infecciones de orina, dolores abdominales, vómitos y falta de crecimiento.

Tony, afectado por la enfermedad renal HFHN / NJ