Comunicación no verbal

Más allá del lenguaje hablado, los seres humanos disponemos de un amplio abanico de recursos comunicativos que entran en juego en nuestras relaciones sociales cotidianas y nos ayudan a construir los mensajes y a darles forma. La riqueza de estos recursos es sorprendente. El lingüista italoamericano Mario Pei calculó que las personas somos capaces de producir hasta 700.000 signos diferentes entre gestos, expresiones faciales y otros movimientos que añaden significado y contexto a nuestras palabras.

Son diversas las disciplinas que se han interesado por el estudio de este código no verbal: la etología, la antropología, la psicología, la psiquiatría, la sociología y, más recientemente, la neurociencia. A través de los hallazgos de todas ellas, este libro analiza algunos de los aspectos más relevantes de la comunicación no verbal, como la expresión facial de las emociones, el lenguaje corporal, las distancias que necesitamos para interactuar cómodamente con otras personas y la forma en la que hablamos.

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Joaquim Schuz: «Está claro que la contaminación en Europa causa cáncer»

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[Aquí podéis leer la entrevista que publica El País]

Núria Jar (Barcelona) | 21 diciembre 2015

El Código Europeo Contra el Cáncer recoge 12 recomendaciones que los ciudadanos pueden seguir para reducir su riesgo a desarrollar cáncer. Los científicos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) han exprimido la evidencia científica conseguida hasta ahora para extraer la esencia de estos consejos. Joaquim Schuz (Darmstadt, Alemania, 1967), uno de los autores y responsable de Medio Ambiente de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer (IARC), presentó la pasada semana esta nueva recopilación de sugerencias –y “no mandamientos”– en el Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL), centro aliado de ISGlobal, en Barcelona.

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Pregunta. Si uno no fuma, hace ejercicio, limita su consumo de alcohol y sigue las recomendaciones del Código Europeo Contra la Cáncer, ¿a cuánto reduce la posibilidad de desarrollar esta enfermedad?

Respuesta. Si uno sigue todas las recomendaciones puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer entre un 30% y un 50%, aunque a nivel individual es difícil de determinar porque cada recomendación tiene un potencial preventivo diferente. Sin embargo, si un gran fumador deja el hábito reduce sustancialmente el riesgo a padecer cáncer porque el tabaco es la causa más importante en Europa.

P. La OMS recomienda no consumir “ningún tipo de tabaco”. ¿Por qué han evitado mencionar los diferentes tipos de uso?

R. Pretendíamos mencionar otras formas de consumir tabaco pero resultó que algunas personas reaccionaron en sentido opuesto a la recomendación. En lugar de pensar que era importante mantenerse alejado del tabaco algunos decían que les sonaba atractivo porque no sabían que se podía mascar tabaco. Ahora vemos gente joven que consume otras formas de tabaco que cada vez son más populares, como el tabaco de mascar. A pesar de que como científicos queríamos ser lo más precisos posible recomendamos no consumir ningún tipo de tabaco, aunque el mayor riesgo de cáncer provenga de los cigarrillos convencionales.

P. ¿Existe la misma consciencia con el alcohol o la exposición excesiva al sol que con el tabaco?

R. Cuando publicamos las recomendaciones mucha gente se sorprendió porque no sabían que el consumo de alcohol causaba cáncer. Necesitamos más concienciación de la ciudadanía, además de marcos legales que ayuden a la gente a beber menos. Sabemos que en algunos países los estudiantes asisten a fiestas donde pagan una entrada a la discoteca y pueden beber todo lo que quieran. Aún hay mucho que hacer. Sobre la exposición solar ya hay muchas iniciativas que advierten sobre los riesgos asociados a los centros bronceadores. Muchas veces se promocionan como tratamiento para suplir niveles de vitamina D, pero solo está indicado en algunas personas y terapias muy específicas.

P. La nueva recomendación de limitar el consumo de carne roja y procesada ha causado mucho revuelo entre la población.

R. Es complicado concretar la cantidad exacta de carne. No queremos regular la vida de la gente, esta no es la idea del código, sino ofrecer información. En Alemania también amamos nuestras salchichas, son parte de nuestra dieta. Creo que el mensaje importante del Código es aumentar la conciencia de la toma de decisiones informada. Está claro que un trozo de jamón no te va a matar, un cáncer siempre es el resultado de la dosis, la frecuencia, y la cantidad.

P. Estas recomendaciones van dirigidas a todos los europeos pero, ¿hay alguna manera de adaptarlas a la realidad local de cada país?

R. La ventaja de dirigirnos a Europa es que tenemos más masa crítica para influir en la toma de decisiones de los gobiernos. A una recomendación para reducir el riesgo de cáncer no le importa donde estés, aunque probablemente la manera de implementarla varíe en función del país. Cada estado debe tener en cuenta su situación, sobre todo en intervenciones como los programas de vacunación y cribado. Necesitamos expertos que traduzcan estos consejos a la realidad local.

P. A menudo se alaban los beneficios de los programas de detección precoz del cáncer, y poco se habla de los prejuicios que provienen de falsos positivos, biopsias innecesarias, cánceres inocuos…

R. El cribado conlleva estos riesgos, por eso estas recomendaciones fueron un reto para los expertos a la hora de equilibrar beneficios y prejuicios. El Código recomienda participar en programas organizados de cribado de 43 tipos de cáncer (colorrectal, mama y cervicouterino) porque creemos que está científicamente justificado que los beneficios son mayores. En cambio, el cribado del cáncer de próstata no forma parte de estas recomendaciones porque parece que la mortalidad se reduce y queremos evitar el sobretratamiento.

P. ¿Por qué este Código no menciona la contaminación ambiental?

R. No hay ninguna duda de que la polución causa cáncer, pero nuestras recomendaciones van dirigidas a aquello que las personas pueden llevar a cabo de forma individual para reducir su riesgo de desarrollar cáncer. La contaminación no se puede controlar demasiado a nivel individual. Primero deberían implementarse acciones a nivel social, aunque uno puede contribuir a mejorar la calidad del aire usando más la bicicleta o el transporte público.

P. Los niveles de contaminación en Madrid, Barcelona o Pekín, ¿nos llevan hacia un airpocalipsis?

R. [Silencio, luego ríe]. [En Europa] Tenemos niveles de polución inaceptables pero aún estamos lejos de otras ciudades como México DF, Pekín o algunas metrópolis africanas. Está claro que la contaminación en Europa causa cáncer, especialmente de pulmón. A pesar de que la causa de un cáncer no se pueda identificar, un cáncer de pulmón se debe más al tabaco que a la contaminación ambiental. Se trata de un juego de probabilidades. Si un gran fumador en un área con alta concentración de radón y mucha contaminación ambiental desarrolla cáncer de pulmón no podemos discriminar la causa, y seguramente sea una combinación de todas ellas. Hay pocos cánceres donde podamos identificar claramente, uno de ellos es el mesotelioma debido a la exposición al amianto.

P. ¿Cree que los gobiernos y los políticos pueden hacer algo para cambiar esta situación en cumbres como la del clima de París?

R. Eso espero [ríe]. Quiero decir que sí. Debemos darnos cuenta de que es urgente tomar medidas que beneficien la salud de las personas y el clima. Me recuerda a cuando empezaron a identificarse los primeros cánceres de origen ocupacional hubo bastante resistencias argumentando que las regulaciones estrictas sobre procesos de trabajos eran malas para la economía. En los últimos años creo que ha cambiado la forma de pensar, los beneficios de la prevención son realmente importantes.

Hans Clevers: “El lugar más peligroso del planeta es el interior de nuestros intestinos”

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[Aquí podéis leer la entrevista que publica esta semana EL PAÍS]

Núria Jar (Barcelona) | 5 de noviembre de 2015

Hans Clevers (Países Bajos, 1957) montó su primer laboratorio en el ático de sus padres, cuando aún iba al instituto. Fuera de clase, su profesor de química le vendía sustancias en el garaje. “Seguramente ahora estaría prohibido pero hacíamos bombas fantásticas”, bromea sobre una época que le inspiró para convertirse en el investigador que describió por primera vez una célula madre del intestino.

En su laboratorio del Instituto de Utrecht, donde ha fundado The Hubrecht Organoid Technology, han creado mini-intestinos. Estas estructuras en tres dimensiones diseñadas a partir de células madre adultas –de humanos y de ratón– permitirían predecir la respuesta de una persona enferma de cáncer a un determinado fármaco en el laboratorio. A diferencia de las líneas celulares que permiten secuenciar un tumor, esta nueva técnica evitaría efectos adversos de una medicación oncológica que no funciona igual en todos los pacientes.

Clevers ha pronunciado una charla en el congreso del décimo aniversario del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), donde se ha reencontrado con Eduard Batlle, investigador ICREA de este centro que fue investigador postdoctoral en el laboratorio de uno de este científico, uno de los biomédicos más reconocidos en el campo de las células madre adultas, con importantes contribuciones en cáncer de colon.

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Pregunta. ¿Cómo son las células madre adultas de los intestinos?

Respuesta. El intestino grueso tiene mil millones de criptas, unas estructuras donde en cada una se diferencian 15 células madre. En total tenemos unas 15.000 millones de células madre adultas que se diferencian en células intestinales que viven una media de cuatro días. El intestino es el tejido que más renovamos.

P. ¿Cuánto vive una célula intestinal?

R. Su esperanza de vida es corta en comparación con otras células como las de la piel, que viven un par de meses. O las de la sangre o el hígado, que viven unos 100 días y unos 5 años, respectivamente. Cada día renovamos unos 100 gramos de células intestinales que morirán al cabo de cuatro días. Los experimentos que hacemos con células madre de intestino son muy rápidos en relación a otros que necesitan años.

P. ¿Por qué las células intestinales se renuevan tan rápido en comparación con otras?

R. No lo sabemos del todo, pero pensamos que se debe a que estas células están expuestas a un ambiente muy duro. El interior de nuestros intestinos no es un entorno demasiado agradable, hay un montón de bacterias. Probablemente para el ser humano y cualquier animal el interior de nuestros intestinos sea el lugar más peligroso del planeta. Caminamos todo el día con él, está dentro de nosotros. Quizás una parte de nuestra defensa sea renovar estas células constantemente. Si no te renuevas, estás muerto en cuestión de cuatro días. Claramente necesitas este proceso para mantenerte activo.

P. Los tratamientos actuales contra cualquier tipo de cáncer desequilibran mucho la renovación de estas células…

R. Los fármacos oncológicos atacan a las células que más se dividen, entre las que se encuentran las del intestino y las de la sangre, por eso muchos pacientes se vuelven anímicos.

P. Su laboratorio es pionero en utilizar el potencial de las células madre para terapias regenerativas y ya han conseguido hacer crecer mini-intestinos de células madre de ratas y humanos.

R. Tomamos pequeños trocitos de tejidos enfermos de humanos, lo cultivamos y hacemos experimentos para ver qué fármacos responden mejor en ese paciente en concreto. La gente no se da cuenta de que hace unos seis años esto no era posible de forma tan rutinaria como ahora. Cada tumor es único y esta técnica nos permite hacer medicina de precisión.

P. ¿Por qué en cáncer es tan importante la medicina personalizada?

R. Todos hemos visto pacientes que reaccionan diferente a una misma terapia. Solo una tercera parte de las personas se benefician de los tratamientos oncológicos, el resto sufren los efectos secundarios negativos y no mejoran. Esto genera muchos costes porque los fármacos no funcionan y son muy caros, y las complicaciones derivadas de la terapia, también. Con las nuevas técnicas seríamos capaces de extraer células enfermas de los pacientes, probarlas en el laboratorio con los medicamentos disponibles y aconsejar al oncólogo sobre la mejor terapia.

P. ¿Ya son capaces de predecir la eficacia de una tratamiento para cada persona?

R. Ahora estamos en fase de ensayos clínicos observacionales. Aún no podemos dar consejo a los médicos porque no hemos comprobado nuestra capacidad de predicción. Por ahora, los doctores nos dicen qué fármaco ha prescrito y cómo reacciona el paciente. Nosotros observamos nuestra capacidad de previsión en el laboratorio con muestras tumorales de unos 40 pacientes.

P. ¿Cuándo será realidad para todo el mundo?

R. Seguramente en uno o dos años sepamos cómo de buenos somos con nuestras predicciones. Fuimos capaces de predecir de forma correcta con los primeros pacientes del ensayo clínico. Tardamos entre tres y cuatro semanas a completar el proceso de tomar una muestra del tumor, hacerlo crecer en el laboratorio y ver cómo reaccionaba a unos 20 medicamentos diferentes para saber cuál era la terapia adecuada. El cáncer es una enfermedad progresiva; por eso, cuanto antes administres el fármaco correcto, mejor.

Las bacterias se comunican por impulsos eléctricos, como las neuronas

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Núria Jar (Barcelona) | 22 octubre 2015

1445443099_374468_1445444143_noticia_normalLas bacterias se comunican entre ellas a través de señales eléctricas, de la misma forma que lo hacen las neuronas en el cerebro. Una colaboración entre la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y la Universidad de California en San Diego publica en la revista Natureun estudio que ofrece “una perspectiva radicalmente nueva” de cómo se pudo originar el sistema nervioso en los humanos y el resto de animales, cuenta Jordi Garcia-Ojalvo, el único autor español y director del Laboratorio de Dinámica de Sistemas Biológicos de la UPF.

Los científicos sometieron a huelga de hambre a una colonia de bacterias de la especie Bacillus subtilis dispuestas en un biofilm, una estructura similar a aquella película pringosa que se engancha en el fregadero después de lavar los platos. Las bacterias situadas en el centro del biofilm mandaron impulsos eléctricos a sus compañeras de la periferia para comunicar la situación de estrés. Las bacterias vecinas amplificaron la señal hasta llegar a las células más exteriores –las primeras en recibir los pocos nutrientes que les suministraban los investigadores–, que dejaron de crecer para que las bacterias centrales pudiesen alimentarse.

Se trata de “un conflicto social entre el centro y la periferia”, resume Garcia-Ojalvo sobre una auténtica guerra metabólica para conseguir alimento. Pero en esta batalla nadie muere. La comunidad bacteriana del biofilm oscila y para de crecer durante un rato para dar tiempo a las células centrales de picar algo. “Es como si el biofilm respirara”, describe, sobre el movimiento que hace sobrevivir a las bacterias centrales para que las más exteriores puedan continuar creciendo.

La observación inédita de este mecanismo de comunicación entre bacterias es muy similar al de las neuronas, aunque mucho más simple y lento que una sinapsis. Por un lado, el potasio es la única moneda de cambio de estos microorganismos mientras que las células nerviosas se sirven de potasio y sodio para comunicarse. Por el otro, el diálogo bacteriano dura horas mientras que las neuronas se comunican en cuestión de milisegundos.

“Estamos viendo el antecedente evolutivo del comportamiento neuronal”, Garcia-Ojalvo lanza una hipótesis que podría ayudar a entender mejor las auras asociadas a la migraña y la epilepsia. Si los dos sistemas son similares, la comunicación bacteriana en un biofilmpermitiría diseñar un sistema experimental más sencillo para analizar los precursores de estos comportamientos patológicos en el cerebro.

Esta observación es la primera prueba de comunicación eléctrica entre bacterias, unos microorganismos que hasta ahora se habían analizado en el laboratorio de forma aislada y sobre fluidos. En cambio en biofilms, “el contexto nativo” de estas células, los científicos han podido observar cómo se comunican entre ellas gracias al potencial eléctrico de la membrana celular donde se encuentran los canales iónicos, que ya se habían descrito en bacterias. “Pero no sabíamos porqué los tenían”, admite Garcia-Ojalvo.

El hallazgo que se publica hoy en Nature es la segunda parte de una investigación anterior, publicada hace tres meses por el mismo equipo de investigación, que observó la dinámica de la colonia bacteriana para sobrevivir a amenazas exteriores y el porqué las bacterias del centro nunca mueren.

Estas colonias de bacterias son una de las causas más importantes de infección en los hospitales, donde por mucho que laven y desinfecten hay películas de bacterias que cuesta mucho eliminar. “Estos microorganismos pueden generar resistencia sin necesidad de mutar, solo con su capacidad de estar unidas en una estructura como un biofilm”, describe Garcia-Ojalvo sobre la naturaleza de estos microorganismos.

Estas colonias de bacterias son una de las causas más importantes de infección en los hospitales, donde por mucho que laven y desinfecten hay películas de bacterias que cuesta mucho eliminar. “Estos microorganismos pueden generar resistencia sin necesidad de mutar, solo con su capacidad de estar unidas en una estructura como un biofilm”, describe Garcia-Ojalvo sobre la naturaleza de estos microorganismos.

Uno de cada tres europeos con dolor crónico no recibe ningún tratamiento

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  • Expertos internacionales denuncian en Viena la poca visibilidad médica, económica y social de esta enfermedad
  • Hoy se prescriben 7,5 veces más opioides que en 1990

Núria Jar (Viena) | 3 de septiembre de 2015

dolorUn tercio de los europeos que sufre dolor crónico, una enfermedad merecedora de este apellido a partir de tres meses de sufrimiento, no reciben el tratamiento adecuado. Chris Wells, presidente de la Federación Europea del Dolor (EFIC, por sus siglas en inglés), ha denunciado en la rueda de prensa de su congreso anual “la poca visibilidad médica, económica y social” de unas dolencias que afectan a 80 millones de personas en Europa, el 20% de la población adulta.

Los dolores crónicos más comunes son los de espalda, seguidos por el dolor en las articulaciones y el dolor reumático. “Hay dolores que socialmente se entienden mejor que otros” como el dolor por causado por un tumor, ha señalado a EL PAÍS Juan Pérez-Cajaraville, delegado español de la EFIC y especialista en dolor, anestesiología y reanimación de la Clínica Universidad de Navarra. En cambio, los dolores sin causa oncológica son más difíciles de comprender, como la fibromialgia.

El experto español apunta al difícil diagnóstico como uno de los motivos de la poca aceptación. Más de la mitad de pacientes que sufren dolor crónico tardan más de dos años en recibir un tratamiento adecuado, mientras que un 38% pacientes dice que el tratamiento que recibe es insuficiente. “Las terapias deberían tener en cuenta las expectativas y sensaciones del paciente”, asegura después de más de veinte años de sistemática evaluación científica Andrew Moore, investigador de la Universidad de Oxford (Reino Unido), que ha inaugurado hoy la jornada de conferencias en sesión plenaria. Wells ha aprovechado el encuentro con los periodistas para reclamar “una mayor prioridad” del dolor crónico en las políticas de salud pública.

Según un informe de la EFIC del año 2010, las pérdidas económicas –directas e indirectas– por esta enfermedad se sitúan entre el 1,5% y el 3% del producto interior bruto europeo. Además es la causa más frecuente de incapacidad laboral y jubilación anticipada. El dolor crónico es una enfermedad que invalida y reduce la calidad de vida de la persona. En muchas ocasiones provoca aislamiento social y laboral por “la dificultad de convivir con una persona que sufre todo el día”, comenta Pérez-Cajaraville.

No hay cura, aunque existen tratamientos de todo tipo para mejorar el bienestar del paciente. De las “pocas herramientas” para tratar el dolor crónico, los opioides son unos de los analgésicos más eficaces, ha defendido Bart Morlion, presidente electo de la EFIC. El científico ha avanzado que están planeando publicar una guía para el uso apropiado de opioides en Europa para el próximo otoño para evitar los riesgos asociados de la prescripción a largo plazo, entre los cuales destaca la adicción.

Los organizadores calculan que a día de hoy se prescriben 7,5 veces más opioides que en el año 1990. Una tendencia que en los Estados Unidos es más exagerada, donde la venda de estos analgésicos se cuadriplicó entre 1999 y 2010. En los últimos años unos 100.000 estadounidenses han muerte directa o indirectamente a causa de esta medicación. Según Morlion la situación europea es muy diferente y ha advertido que las cifras anglosajonas “no se debería estigmatizar” a los opioides, sino “clarificar cómo usarlos de forma segura y efectiva”.

El País: La enfermedad rara de los mil síntomas

  • El síndrome de Prader Willi es una patología congénita con discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas
  • Es una de las miles de enfermedades minoritarias, de las que hoy se celebra el Día Mundial

Núria Jar (Barcelona) | 28 de febrero de 2015

A veces el azar coincide consigo mismo, como si así pudiera justificar su propia arbitrariedad. Hace medio año la pequeña Mia nació con una enfermedad minoritaria –causada por una alteración genética–, en el hospital español de referencia de la patología que al cabo de un mes le diagnosticarían.

Al volver de sus vacaciones de verano, Elisabeth Gabau, genetista del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell (Barcelona), pidió que le revisaran el cromosoma número 15. En una de sus cuatro patas había una alteración genética que confirmaba el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad poco frecuente que afecta a una de entre 15.000 y 25.000 personas, según la fuente que se consulte. Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, y el equipo multidisciplinar de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital de Sabadell lo celebra con el reconocimiento a su trayectoria profesional por parte de la comisión gestora del día mundial en Cataluña.

Se calcula que en el mundo existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que afectan a entre el 6% y el 8% de la población, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Muchas son graves y se manifiestan en edad pediátrica. “A pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de la enfermedad mundial”, aseguran en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Contrariamente a su apellido de minoritaria, el SPW es una de las diez condiciones más comunes en genética clínica. Este síndrome conlleva una discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas que cambian con la edad del paciente, como los trastornos de sueño y de conducta, retraso en la maduración sexual, alteración en la regulación de la temperatura corporal, un umbral alto al dolor y escoliosis. Pero las manifestaciones más comunes son la hipotonía de los primeros meses de vida junto con la tendencia a la obesidad que suele aparecer más tarde.

“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.

Un diagnóstico precoz

Al nacer, estos niños ya tienen dificultad para alimentarse porque su bajo tono muscular les dificulta la succión. Algunos, incluso, deben nutrirse mediante sonda nasogástrica. Esta hipotonía se convierte en la sospecha determinante para empezar a tirar del hilo y diagnosticarlos mediante una tecnología molecular que hace dos décadas ni existía. Antes los criterios clínicos para identificar el síndrome eran “muy estrictos”, recuerda Míriam Guitart, responsable del laboratorio de genética del Hospital de Sabadell, que en 1996 viajó a Suiza con muestras de siete pacientes para corroborar los casos con técnicas de laboratorio.

El hijo menor de Anna Ripoll, presidenta y cofundadora de la asociación catalana de afectados, tuvo un diagnóstico tácito por la hipotonía y cuadro clínico que presentaba Edu, que ahora tiene 29 años. Un neurólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) conocía el síndrome porque acababa de regresar de un congreso en los Estados Unidos donde se había hablado sobre Prader Willi.

En cambio Pol, que ya ha cumplido los 16 años, tuvo un diagnóstico más tardío. Francisco Briones, padre del chico y presidente de la Fundación Prader Willi, cuenta que los médicos achacaban su discapacidad intelectual e inmadurez pulmonar a su prematuridad, hasta que a los cinco años una obesidad repentina se chivó del síndrome. “Es bueno tener un apellido cuanto antes para saber a qué te enfrentas, siempre y cuando no se etiquete a las personas”, comenta Briones.

Pero a la detección precoz también hay que sumarle la sensibilidad de dar un diagnóstico poco común. Esther Martín, madre de un niño y una niña de seis años, aún describe aquel momento con voz entrecortada. Durante el embarazo de los gemelos, su preocupación fue Ignasi, al que le detectaron una arteria umbilical única, pero el niño nació sano. En cambio Anna se pasó dos meses en la incubadora sin diagnóstico, hasta que la neuropediatra se lo comunicó por teléfono. “Hacía 15 días que sabía que era una posibilidad, no conocía la enfermedad y lo primero que le pregunté fue cuánto tiempo viviría”. Decidió no regresar más a aquel centro.

Una semana más tarde Anna empezó sesiones de estimulación física y cognitiva con fisioterapeutas, logopedas y psicólogos gracias a la detección neonatal. “Los padres son muy resilientes, empiezan ofuscados pero luego sacan mucha fuerza”, destaca Carme Brun, psicóloga clínica en el Hospital de Sabadell.

Estos niños, de cociente intelectual más bajo, requieren adaptaciones curriculares en el centro educativo, que no tiene por que ser especial. “Nuestro objetivo es que sea feliz y pueda llegar a ser lo más independiente posible”, asegura su madre. Brun confirma que la mayor preocupación de los padres es el futuro de sus hijos.

La hormona de crecimiento

La aprobación de la hormona de crecimiento en el año 2000 en Estados Unidos, y un año más tarde en Europa, también marcó un antes y un después en la evolución del síndrome. La medicación supuso la esperanza terapéutica para cambiar la composición corporal de estos niños, ya que el fármaco disminuye el porcentaje de grasa a favor de la masa muscular.

“Hemos luchado mucho para que la hormona de crecimiento estuviese indicada para los niños con SPW”, reivindica Ripoll, que no pudo suministrársela a su hijo. Hoy los pacientes mayores de edad como él presentan una obesidad más marcada “como si el cuerpo tuviera memoria metabólica”, comenta Raquel Corripio, endocrinóloga infantojuvenil del Hospital de Sabadell, donde los 30 pacientes adultos que se visitan tienen sobrepeso u obesidad.

Pero su homóloga en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) Lourdes Ibáñez advierte de que esta terapia no es “mano de santo”. En 2013, un grupo de expertos internacionales publicó unas recomendaciones para su uso en la población pediátrica y verbalizó la necesidad de vigilar los efectos a largo plazo, sobre todo el riesgo a desarrollar diabetes y los trastornos respiratorios del sueño. Dar con la dosis adecuada es un “auténtico encaje de bolillos”, añade la especialista.

A día de hoy los 22 pacientes pediátricos de Ibáñez han tomado hormona de crecimiento desde el primer y segundo año de vida, y tan solo uno de ellos presenta obesidad, mientras que en el Hospital de Sabadell 13 de los 32 niños tienen un peso normal. Ninguno de los casos adultos tiene una talla y peso normales. “Los pacientes que ahora son mayores no eran como los que ahora son pequeños”, comenta la psicóloga Brun que lleva más de dos décadas visitándolos.

Anna, que visita el HSJD, se toma el pinchazo diario como un juego. “¿Hoy dónde toca?”, le pregunta la madre. Y la niña señala con el dedo una parte del cuerpo diferente en función del día de la semana: el domingo es el brazo izquierdo, lunes el muslo izquierdo, martes el derecho, miércoles el brazo derecho, jueves una nalga, viernes la otra, y sábado fiesta.

“Si los tienes controlados e instruidos desde el principio no hay ningún problema, pero necesitan una educación muy estricta”, comenta Ibáñez sobre las posibilidades de evitar el exceso de peso y recuerda que los factores sociales también influyen en la progresión de una enfermedad.

Toda la vida a dieta

Los padres de Mia anotan los mililitros de biberón y los miligramos de papilla que toma a diario para llevar un registro que les permita sortear la hipotonía y que la niña crezca al máximo. “Durante los primeros 18 meses de vida deben comer como cualquier otro bebé”, señala Yolanda Couto, dietista del Hospital de Sabadell.

Pero luego las tornas cambian. Cuando Mia tenga un par de años deberá restringir las calorías y practicar mucho deporte, ya que este síndrome es la causa genética identificada más común de obesidad. “En casa comemos fruta, verdura y pescado cada día”, cuenta la madre de Anna desde la experiencia. Aparte de la restricción calórica también hay que tener en cuenta la distribución de los macronutrientes para mejorar la composición y peso corporal de estos niños, tal y como se desprende de la recomendación publicada en 2013 por la investigadora Jennifer Miller de la Universidad de Florida (EE UU).

La tarea que llevan a cabo los padres para controlar el entorno alimenticio de sus hijos es especialmente ardua, ya que después de superar el bajo tono muscular de los primeros años de vida los niños desarrollan ansiedad por la comida a causa de la falta de saciedad. El origen de esta conducta se encuentra en una disfunción del hipotálamo, una zona del cerebro relacionada con el hambre y la saciedad. Por eso tienen la sensación de estar “completamente” a dieta, señala Corripio.

Pol no está obeso pero “es duro”, dicen sus padres que tienen la nevera como si fuera final de mes para evitar conflictos con la comida. Cada uno tiene su estrategia: “Nosotros cerramos la cocina muy pronto cuando Edu tenía 9 años”, cuenta Ripoll que dice que si en casa es complicado fuera es imposible. Su familia se mudó a un pueblo de 40 vecinos para mejorar la calidad de vida de su hijo.

En cambio Anna todavía no ha presentado esta hiperfagia. “De momento no hemos cerrado los armarios, Anna siempre te pide permiso e incluso hay días que te dice que no puede comer más”, cuenta su madre que hace la compra de la semana con ella sin problema. Aunque admite que no puede asegurar lo que pasará la semana que viene desde siempre ha velado para que una dieta muy equilibrada sea un hábito de vida normal en sus hijos.

“No poder pasar por delante de un supermercado no es algo de hoy para mañana, los padres tienen un papel muy importante”, contextualiza Ibáñez. En su caso, Ripoll admite que si hubiese tenido más información hubiese actuado de otra forma delante de las rabietas de su hijo con la comida a partir de los cuatro años.

El próximo reto

Ahora los médicos dudan sobre la efectividad de la hormona de crecimiento en adultos, y ya están en marcha los primeros ensayos clínicos que muestran buenos resultados en los mayores de edad. Hay investigadores que sospechan que la hormona de crecimiento a dosis muy bajas en adultos supondría incluso un beneficio para apaciguar su apetito, pero todavía no hay evidencia en este sentido, tal y como recuerda la Fundación para la Investigación de Prader Willi.

Precisamente el próximo reto del síndrome es vencer la obsesión por la comida. Los padres de los casos más jóvenes se sienten esperanzados y algo alejados de las asociaciones. “No se debe menospreciar el trabajo que han hecho estos padres porque gracias a su lucha hemos conseguido muchas cosas, como el tratamiento con la hormona de crecimiento, pero tenemos necesidades diferentes”, reflexiona Esther, que concluye que su hija no está enferma, sino que tiene una enfermedad.

Mia ha nacido cuarenta años después del primer caso de síndrome de Prader Willi registrado con el mismo síndrome en el Hospital de Sabadell. El azar ha vuelto a coincidir consigo mismo, pero la situación es muy diferente. “Hemos conseguido modificar la historia natural del síndrome”, asiente Gabau con firmeza.

El País: La saliva de 2.000 adolescentes españoles, a examen

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  • El Centro de Regulación Genómica lanza un estudio sobre el microbioma bucal y su posible relación con el estilo de vida
  • Los impulsores de ‘Saca la lengua’ destacan el interés científico y divulgativo

Núria Jar (Barcelona) | 20 de enero de 2015

_DSC4688“¡Qué asco!” exclaman Marta, Helena, Andrea y Paula al cerciorarse del inquilino que flota en los tubos donde acaban de escupir su propia saliva después de desayunar. Estas chicas de 15 años han hecho lo mismo dos horas antes, en ayunas.

Científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y responsables de la Obra Social La Caixa han presentado esta mañana en CosmoCaixa Barcelona el proyecto Saca la lengua, que analizará las bacterias y los hongos del microbioma bucal de 2.000 adolescentes españoles de 3º de la ESO.

En marzo, Luis Bejarano, investigador del CRG, recorrerá 7.000 kilómetros en una furgoneta tuneada para la ocasión para recoger muestras en 40 institutos de toda la península. “Bocabús”, la llama Luis Serrano, director de este centro de excelencia Severo Ochoa. Bejarano centrifugará tubos llenos de saliva para obtener los microorganismos que se hunden hasta el fondo, como el poso del vino.

“Como científico me siento muy ilusionado de participar en un proyecto de ciencia ciudadana y no estar encerrado en mi torre de marfil”, confiesa Toni Gabaldón, coordinador del estudio y jefe del grupo de genómica comparativa del CRG.

El estudio diferenciará la calidad de la saliva en función de si el adolescente vive en un ambiente urbano o rural, y también explorará las diferencias socioeconómicas que existen entre barrios de una misma ciudad, como Barcelona o Madrid. Los científicos del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental, vecinos del CRG en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona, han asesorado a Gabaldón a la hora de diseñar el cuestionario sobre los hábitos de higiene y alimentarios, y el historial clínico para completar el estudio con datos epidemiológicos.

Obsesión por los microorganismos

Las bacterias son una de las obsesiones actuales de los científicos que escudriñan intestinos, ombligos y vaginas para analizar su composición, y averiguar la relación que establecen con las células del cuerpo humano, que conviven en minoría. Por cada célula humana residen diez bacterias en nuestro organismo.

“El microbioma es una parte importante de nuestra salud y enfermedad”, asegura Gabaldón. El científico destaca las aplicaciones de sus resultados en el diagnóstico y tratamiento de patologías bucales, como la caries o la gingivitis.

A nivel mundial hay muchos centros de investigación dedicados a este campo. El Proyecto del Microbioma Humano, liderado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos, tiene una base de datos sobre el microbioma oral humano. Y hasta se conoce la flora microbiana de la cavidad oral de nuestros antepasados, publicados el año pasado en Nature Genetics, en los que participaron investigadores de la Universidad de Valencia.

“La diferencia de nuestro proyecto es el tamaño de la muestra, la franja de edad de los individuos y el interés científico por los hongos”, destaca Gabaldón. Estos microorganismos son menos abundantes que las bacterias, y su genoma está protegido por una pared celular que hay que romper para extraerlo. “Vamos a ver si hay relación entre bacterias y hongos”, promete el científico.

Los trabajos publicados hasta ahora sobre hongos bucales son escasos. Uno de los estudios más populares sobre el tema, publicado en PLoS Pathogens en 2010, tan solo analiza la boca de 20 sujetos sanos. La especie Candida es la más frecuente, según sus resultados, y está presente en el 75% de los individuos.

“El papel de la microbiota fúngica en la cavidad oral es en gran parte desconocida (…) y se necesitan realizar estudios clínicos longitudinales”, asegura Patricia I. Díaz, investigadora de la Universidad de Connecticut (EE UU), en un artículo publicado el año pasado en Frontiers in Celullar and Infection Microbiology.

El estudio liderado por el CRG, presentado hoy en Barcelona, presume del “poder estadístico” para obtener relaciones y correlaciones. “La boca es el punto de entrada al sistema digestivo y también está en contacto con las vías aéreas por donde entran muchos microorganismos”, comenta Gabaldón que a su vez intuye “el efecto barrera para la internalización de bacterias” que supone la flora salival.

La «estimulante» ciencia

La implicación de los ciudadanos en proyectos científicos no es algo nuevo, pero Saca la lengua es la primera experiencia de ciencia ciudadana liderada por el CRG. “Esperamos estimular gente joven y ayudar a cambiar el modelo económico de este país basado en el ladrillo”, denuncia Serrano.

Por su parte Anna Viladrich, profesora de las cuatro chicas que hoy donaban su saliva a la ciencia coincidía en resaltar el interés educativo del proyecto, que pilla a los alumnos a menos de dos años de acabar la enseñanza obligatoria: “La ciencia es una profesión que pueden desarrollar en el futuro, no sólo se hace en el laboratorio, puede ser estimulante y se lo pueden pasar muy bien”, comenta.

Una vez hayan recogido todas las muestras, los datos estarán a disposición de los participantes. A partir de septiembre, Saca la lengua propondrá un concurso para retar los adolescentes a identificar baterías y hongos en la muestra, así como extraer conclusiones cruzando datos genéticos y ambientales.

“Los Rolling Stones estarían orgullosos de nosotros”, bromea Lluís Noguera, director de CosmoCaixa Barcelona, sobre el proyecto.

En 2015… Buena Vida en El País

dieta

dieta[CAT] A partir d’aquest any em podeu llegir a Buena Vida, la revista mensual d’El País sobre salut i benestar. M’estreno escrivint sobre què hi ha de cert a les dietes antienvelliment i què són els fraus alimentaris.

[ESP]  A partir de este año me podéis leer en Buena Vida, la revista mensual de El País sobre salud y bienestar. Me estreno escribiendo sobre qué hay de cierto en las dietas antienvejecimiento y qué son los fraudes alimentarios.

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